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Che cosa sono le aneuploidie (trisomie - monosomie) e da che cosa sono causate?


Il materiale ereditario è organizzato in cromosomi, presenti in tutte le cellule di un organismo. Due di questi (X e Y) definiscono il sesso, mentre gli altri (cromosomi 1–22) non partecipano alla determinazione del sesso e sono definiti autosomi.

Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi (un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard). Le anomalie numeriche dei cromosomi possono derivare tanto da alterazioni della meiosi durante la gametogenesi parentale, quanto da alterazioni mitotiche durante le prime fasi dello sviluppo dello zigote. Le più comuni forme di aneuploidia (trisomie e monosomie) derivano in genere da un processo denominato non-disgiunzione. Una più rara possibilità è quella della segregazione, per la quale uno dei due cromosomi figli viene ritardato in anafase, entrando a far parte della cellula nella quale è migrato l’omologo. Se la non-disgiunzione mitotica si verifica in una mitosi zigotica, ne deriva un mosaicismo, termine con il quale si indica una condizione caratterizzata dalla presenza nello stesso individuo di linee cellulari con due o più cariotipi diversi. Il termine “trisomia” identifica un’anomalia cromosomica che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma. Il termine “monosomia”, invece, identifica una anomalia cromosomica che consiste nell’assenza di una delle due copie di un cromosoma.

GENICO Prenatal Test valuta la possibilità di identificare la presenza di feti con trisomia dei cromosomi 21,18, 13, a partire dalla decima settimana; tali trisomie assommano al 50-70% di tutte le aneuploidie autosomiche.

Oltre all’esecuzione di test prenatali invasivi, è oggi possibile indagare la presenza delle trisomie 21, 13 e 18 durante la gravidanza con un’accuratezza pari al 99%, effettuando il Genico Prenatal Test su un semplice campione di sangue materno.


Page created on: 02/05/2013
Last modified on: 02/05/2013
 
 
 
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